'Alzheimer infantil' mata 14

Repórter

ESQUERDA: Mandy Baxter, à esquerda, e sua filha de 14 anos, Amaria Granger, olham para o show do vulcão The Mirage em Las Vegas, em abril. Desde o diagnóstico de doença de Neimann-Pick tipo C - um distúrbio neurodegenerativo fatal - de Amaria, há cinco anos, sua mãe tornou uma prioridade compartilhar com ela o máximo de experiências possível.ABAIXO:Phillip Potter usa um tubo de sucção para limpar as vias respiratórias e a boca de Amaria depois que ela engasgou com o jantar este mês.

Mandy Baxter está de pijama e com os olhos sonolentos enquanto caminha pela sala de estar a caminho de seu último dever diário de mãe, antes de algumas horas de sono agitado.

Quando o relógio se aproxima das 23h, ela entra na ponta dos pés no quarto da filha, inclina-se sobre a grade de segurança da cama do hospital e vasculha delicadamente camadas pastel de cobertores, travesseiros e, finalmente, uma camisola, que ela empurra para o lado para expor a pele e a barriga. porta da sonda de gastrostomia de Amaria.

Mandy então entrega o medicamento que só ela pode, um tratamento experimental para Niemann-Pick tipo C, enviado de um hospital em Chicago para a casa da família em Pueblo. Por se tratar de um medicamento experimental, os profissionais de saúde ao domicílio – como o irmão mais velho de Amaria e enfermeiro nocturno, Silas – poderão enfrentar problemas de responsabilidade se o administrarem.

Seus movimentos são hábeis e mais parecidos com uma carícia enquanto ela prende a linha que conecta uma seringa de remédios orais dissolvidos à porta de Amaria e, em seguida, lentamente, lentamente, pressiona o êmbolo, seus olhos passando da seringa para sua filha, que está dormindo com o braço esquerdo enganchado. em torno de um bicho de pelúcia.

A droga não está fazendo muito, ou nada, para retardar o progresso da rara doença genética que está matando Amaria Granger, de 14 anos, mas é uma das poucas defesas que restam no arsenal de Mandy. Isso não deixa Amaria doente, nem exige uma viagem para Denver ou um voo para Chicago – e uma punção lombar excruciante a cada duas semanas. (Esse tratamento experimental também não funcionou.)

Enquanto ela estiver tentando, Mandy pode evitar o luto. Não que ela não tenha chorado oceanos de lágrimas.

Enquanto ela estiver tentando, ela poderá evitar a culpa e o arrependimento que ela sabe que virão, não importa o que ela faça.

Mas tentar significa algo diferente hoje em dia, depois de anos observando a doença genética às vezes chamada de “Alzheimer infantil” roubar de Amaria sua música e dança, suas palavras, arrogância e atrevimento, em uma violência que não vai parar até que seja levado tudo o que existe. pegar.

“Eu costumava ficar tão preocupada em conseguir mais tempo com Amaria, agarrando-me desesperadamente a todas as esperanças”, disse Mandy, sobre o tempo gasto perseguindo um milagre que traria de volta a garotinha que costumava dizer a todos que Justin Bieber era seu namorado, sabia. todas as letras de suas músicas favoritas e adorava dançar tango na cozinha com a mãe.

“Passamos os primeiros anos gastando todo o nosso dinheiro e recursos na busca de uma cura que não existia”, disse Mandy. “Eu estava arruinando o tempo que tinha”.

Niemann-Pick tipo C está entre uma categoria de distúrbios raros de armazenamento lisossomal que interferem na capacidade do corpo de processar o colesterol.

“Se você não consegue processar as gorduras, então elas têm que ir para algum lugar”, disse a Dra. Sarah Bryant, pediatra de Pueblo especializada no tratamento de crianças com diagnósticos médicos complexos e que começou a consultar Amaria no início de 2021.

Nas pessoas com Niemann-Pick, em vez de as gorduras serem encaminhadas e utilizadas nas partes do corpo que podem transformá-las em energia, elas acabam onde não deveriam estar, onde eventualmente se acumulam e causam doenças em múltiplos órgãos, incluindo o cérebro, disse Bryant.

Embora os sintomas de Niemann-Pick e do Alzheimer sejam semelhantes, no Alzheimer há uma deterioração física das vias neurais.

Com o Niemann-Pick, os sinais não são transmitidos porque viajam ao longo de rotas que foram represadas por depósitos de gordura extraviados, disse Bryant.

As convulsões causadas por tais acúmulos são uma marca registrada e um catalisador de Niemann-Pick.